又一致激素耐药型肾病综合征基因被发现

上海儿童医学中心福建医院（福建省儿童医院）肾脏风湿免疫科余自华教授科研团队近日在国际期刊《人类分子遗传学》上发表的研究报告显示，NUP160基因是激素耐药型肾病综合征的致病基因。

随着遗传学和基因检测技术的发展，在激素耐药型肾病综合征的病因研究方面，遗传因素引起的肾小球足细胞结构和功能受损越来越受业界关注。科学家已发现60多个单基因突变可导致激素耐药型肾病综合征，但至今仍有大约70%的激素耐药型肾病综合征患者的病因不明。

余自华团队对7岁时就被诊断为肾病的一名女患者进行了长达18余年的随访研究。该患者于2005年6月首次就诊于余自华的儿童肾脏病门诊。全外显子组测序发现该患者携带NUP160基因复合杂合变异。研究证实，NUP160基因是激素耐药型肾病综合征的致病基因。因15岁进展至尿毒症，该患者于16岁接受肾移植。目前，该患者肾功能正常，未复发肾病综合征。

“相关成果将推动激素耐药型肾病综合征的病因和发病机制研究，具有较广泛的科学意义和临床应用前景。”余自华介绍，既往对于激素耐药型肾病综合征患儿，医生会加用免疫抑制剂；但对于基因突变导致的激素耐药型肾病综合征，免疫抑制剂基本无效。根据此项研究，如发现激素耐药型肾病综合征患儿是由于基因突变所致，就无需使用免疫抑制剂，这不仅可以减轻患儿家庭的经济负担，而且避免了给患儿造成副作用。