中国财富网讯 近日，北京大学人民医院神经内科罕见疑难病门诊收治了一位来自陕西、年仅39岁的患者。该患者四肢无力，且出现了脊柱侧弯的情况，运动功能受到严重影响，另外该患者还出现了频繁腹泻，辗转多家医院就诊却未能明确病因。
（图片拍摄：祝磊）
北京大学人民医院神经内科罕见疑难病门诊接诊后，医生仔细询问患者的病史，并进行了详细检查，诊断其患有糖原贮积症II型（庞贝病）。
据了解，糖原贮积症Ⅱ型即庞贝病（Pompe病），是一种极为罕见的常染色体隐性遗传病，总发病率约为1:40000。庞贝病由GAA基因变异引起，该变异可导致糖原在溶酶体内蓄积，为患者的心肌、骨骼肌和呼吸肌带来严重且不可逆转的损伤，甚至危及生命。婴儿期发病的患者一般寿命不到1岁；儿童期发病的患者，通常会出现心脏和呼吸的衰竭，一般寿命不到20岁。
专门用于治疗庞贝病的酶替代治疗药物注射用阿糖苷酶α不久前获得了中国国家药品监督管理局的批准，可用于临床治疗。北京大学人民医院神经内科收治这名患者后，于11月20日首次对其应用了注射用阿糖苷酶α，逆转了患者的病情进展，为治疗带来了更多希望。
罕见病治疗与研究再迎政策利好
罕见病是众多患病率极低疾病的统称，根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病是患病人数占总人口0.65‰-1‰的疾病。目前已确认的罕见病达一万余种，全球约有3.5亿名罕见病患者，我国的总患病人数据预测在0.2亿-0.6亿之间。
北京大学人民医院神经内科副主任医师张兆旭认为，罕见病疑难病存在诊断难、治疗难等挑战。“因为少见，大家对罕见病的认识不足；因为种类繁多，患者有时得不到及时准确地诊断和救治。”张兆旭说。据他介绍，目前国家和社会对罕见病的关注越来越多，也出台了很多有利政策。
2023年9月18日，国家卫健委、科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局和中央军委后勤保障部等六部门联合发布《第二批罕见病目录》，共纳入86种罕见疾病，加上2018年发布的《第一批罕见病目录》121种，目前，我国共有207种罕见病收入目录。
完善的医疗资源赋能罕见病治疗
据了解，神经系统疾病在所有罕见病中占60%，是目前临床医学疾病谱中病因及发病机制最多、病种最复杂、表现形式最多样的。“不同类型神经系统罕见病之间存在巨大差异，其处理手段也存在较大差别。”张兆旭表示，“有些罕见病的病情随时可能出现急剧变化，有些缓慢进展的类型，存在隐匿发展的心肺功能衰竭。因此，罕见病及疑难病是神经内科诊治中的一大类疾病谱。”
为改善这一现状，使神经系统罕见病疑难病患者尽早诊断、实现个体化治疗、控制疾病进展，同时节省患者就医费用，北京大学人民医院神经内科成立了神经系统罕见病疑难病门诊。“作为直接服务于患者的一线医生，我们有责任把罕见病诊治这项事业做好。疑难罕见病中心的建设、疑难罕见病门诊的开设，就是为了让罕见变常见，把疑难变简单，最后的目的是让不治变成可治，把国家和社会对罕见病患者的关怀落到实处。”张兆旭表示。
（图片拍摄：祝磊）
据了解，北京大学人民医院神经内科建科40余年，对神经系统罕见病、疑难病，如重症肌无力、多发性硬化、视神经脊髓炎、吉兰-巴雷综合征、炎性肌病、肢带型肌营养不良、先天性肌无力综合征、遗传性周围神经病、遗传性脑小血管病等神经系统免疫病及神经系统遗传病具有丰富的治疗经验。
近年来，北京大学人民医院神经内科在全球范围内创新应用新型CD19、CD20单抗治疗重症肌无力，取得了显著效果，并在国内率先应用了艾加莫德治疗神经系统免疫病。目前，该科室拥有国内最丰富的生物靶向药物，如艾加莫德、依奈利珠单抗、奥法妥木单抗、依库珠单抗、萨特里珠单抗等，为神经免疫疑难病患者提供了丰富、高效的治疗手段。
北京大学人民医院神经内科罕见疑难病门诊还运用多种精准检测手段，助力神经系统罕见病的病理学诊断，全面指导精准用药。此外，科室将常规的DNA层面的测序方法与RNA层面的测序方法相结合，建立了检测神经系统遗传病变异谱系的完善策略，旨在指导神经系统遗传病的明确诊断、精准治疗，并提供优生优育的遗传学咨询。
由左至右：北京大学人民医院神经内科罕见疑难病门诊
张兆旭副主任医师、何洋副主任医师、孙澄玥主治医师
（图片由北京大学人民医院提供）
北京大学人民医院神经内科罕见疑难病门诊可提供便捷的住院绿色通道，及多学科MDT会诊平台，帮助患者诊断疾病，综合治疗。通过多学科会诊模式，优化就诊流程，对罕见病患者提供诊断、治疗、随访、用药指导、医保政策解读一条龙服务，做到精准诊断、精准治疗。
作为北京大学人民医院神经系统罕见疑难病专业组组长，张兆旭指出，罕见病在确诊之前，常常被认为是疑难杂症，而当人们遇到疑难杂症时，就可以到罕见疑难病门诊就医。“在这里，我们可以根据不同的专业、不同的疾病，及时调配安排不同的医生来接诊，或组织多学科会诊。”张兆旭表示，“实际上，罕见疑难病门诊在全国也不是很多，如果能把它坚持下来，相信经过我们不断完善体系，能够为罕见病患者提供更好的服务，为他们解决最终准确诊断、准确治疗的问题，包括进行遗传、生育的指导。”（祝磊）
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